Cardiomiopatías

Las cardiomiopatías son enfermedades que afectan el músculo cardíaco. En la cardiomiopatía hipertrófica, los sarcómeros (unidades de músculo cardíaco) se agrandan y provocan una hipertrofia (aumento de tamaño) de las células del músculo cardíaco. Esto aumenta el grosor del músculo cardíaco de forma irregular y cambia la forma en que se mueven las diferentes partes del corazón, lo cual a su vez requiere que el corazón trabaje más arduamente para bombear sangre. Como parte del proceso de la enfermedad, el patrón normal de las células musculares se ve alterado y puede causar problemas con la función eléctrica del corazón, que derivan en arritmias (anomalías en los latidos cardíacos). Se trata de la causa más común de muerte súbita en personas jóvenes, incluidos atletas entrenados, y provoca discapacidad por insuficiencia cardíaca a cualquier edad.

Causas

La transmisión de la cardiomiopatía hipertrófica es genética (hereditaria). La cardiomiopatía hipertrófica se transmite al 50% de las personas en cada generación subsiguiente. Se debe a una mutación en la codificación de la proteína del sarcómero en al menos 1 de 11 genes. En las personas que no tienen antecedentes familiares de cardiomiopatía hipertrófica, la causa más común es una nueva mutación.

Síntomas y Diagnóstico

Los síntomas son respiración entrecortada, dolor de pecho, mareos, desmayos y palpitaciones. En los niños, el primer signo de cardiomiopatía hipertrófica suele ser el paro cardíaco súbito (colapso y posible muerte) debido a arritmias. Aunque es posible diagnosticar la cardiomiopatía hipertrófica mediante el examen físico, la mayoría de los médicos la confirman con pruebas adicionales.

La prueba más común es la ecocardiografía bidimensional (ondas de ultrasonido dirigidas a los tejidos), aunque cada vez se utiliza más ampliamente la resonancia magnética. Las pruebas genéticas que utilizan una muestra de sangre constituyen la prueba de diagnóstico más sensible. Otras pruebas utilizadas en la evaluación de la cardiomiopatia son electrocardiograma (trazado gráfico del potencial eléctrico causado por la excitación del músculo cardíaco) y monitor Holter las 24 horas (monitor del ritmo cardíaco).

Tratamiento

Una vez que se identifica cardiomiopatía hipertrófica en una persona, se deben realizar pruebas a todos los familiares directos lo antes posible. Los medicamentos como los betabloqueantes o bloqueantes de los canales de calcio son la principal manera de controlar los síntomas. Otros posibles tratamientos son miectomía septal (extracción de una parte del tabique entre los ventrículos), ablación septal con alcohol (destrucción de una parte del tabique), marcapasos, desfibriladores implantables y trasplante cardíaco. Deben evitarse los diuréticos (comprimidos para orinar).